Con questo termine, in inglese Restless Legs Syndrome (RLS), si intende un disturbo caratterizzato dal bisogno urgente e ingestibile di muovere le gambe. Si associano sensazioni spiacevoli e di difficile definizione (sensazioni assimilabili a un crampo, formicolio, scossa elettrica o fastidio). Con il movimento il fastidio si attenua o scompare.
In alcune situazioni possono essere colpiti anche gli arti superiori. Le sensazioni spiacevoli delle gambe senza riposo, e di conseguenza la difficoltà a stare fermi, si verificano nello stato di riposo e inattività. Ne consegue che il disturbo si palesa prevalentemente nelle ore serali o notturne con compromissione del sonno in tutte le sue fasi. L’insonnia protratta nel tempo può a sua volta compromettere la sfera psichica, nella componente attentiva e affettiva, e lo stato di salute in generale.
Diagnosi di moda?
Pur trattandosi di un quadro che solo recentemente sta ricevendo attenzione nel mondo medico e non, le prime descrizioni del disturbo risalgono alla seconda metà del 1600 ad opera del medico inglese Sir Thomas Willis. La formulazione di criteri diagnostici più dettagliati avvenne nel 1945 e la si deve a neurologo svedese Karl Axel Ekbom, il quale diede alla sindrome il nome che oggi adoperiamo. I criteri diagnostici furono convalidati nel 1995 dall’International Restless Legs Study Group e sottoposti a revisione nel 2002.
Quanto è frequente la sindrome delle gambe senza riposo?
In letteratura troviamo una prevalenza in età adulta variabile tra il 5 e il 15%. In età pediatrica le stime riguardano il 5-10% dei bambini. Tali dati sono molto vaghi e poco attendibili dal momento che tale diagnosi non viene facilmente individuata. Verosimilmente le prevalenze sono più alte.
Recenti studi hanno osservato che, su un gruppo di soggetti che presentavano i sintomi delle gambe senza riposo, il 45% non aveva ricevuto una iniziale diagnosi corretta.
Sono state osservate due forme del disturbo. Una con esordio prima dei 45 anni, che tende ad essere ereditaria, può presentarsi già durante l’infanzia e di solito persiste per tutta la vita. Con il tempo i sintomi peggiorano gradualmente e tendono a presentarsi con sempre maggior frequenza. Nelle forme più lievi si possono avere anche lunghi periodi liberi dalla sintomatologia. Un’altra forma ha un esordio più tardivo, in genere dopo i 45 anni, e non sembra avere grosse componenti ereditarie. In quest’ultimo caso la sindrome delle gambe senza riposo tende a comparire in modo improvviso e i sintomi tendono a mantenersi stabili, non mostrando tendenze peggiorative.
Sintomi delle gambe senza riposo
La sindrome è caratterizzata da diversi sintomi tra cui quelli caratteristici sono i seguenti quattro:
- Bisogno incontenibile di muovere le gambe spesso, ma non sempre, associato a sensazioni spiacevoli agli arti inferiori. Nei casi gravi sono coinvolti anche gli arti superiori.
- I sintomi si accentuano nei momenti di inattività (ad es. se si è seduti o sdraiati a letto).
- Questi sono alleviati dal movimento, in particolar modo il camminare, aiuta a ridurre le sensazioni spiacevoli.
- I sintomi spesso compaiono o sono più intensi di sera o di notte.
E’ indispensabile manifestare per intero questa costellazione sintomatica in modo da poter formulare la diagnosi. Il nome della sindrome deriva proprio dal bisogno impellente di muovere le gambe al fine di trovare sollievo. Le azioni che di solito alleviano la sintomatologia sono: camminare, scuotere le gambe, stirarle, fletterle o frizionarle.
La sensazione spiacevole viene avvertita nella zona profonda delle gambe; raramente i fastidi partono dalla sede superficiale. Vengono interessati entrambi gli arti anche se talora si osserva l’interessamento prevalente di un’unica gamba.
Diagnosi differenziale
I sintomi riferiti dai soggetti affetti dalla sindrome delle gambe senza riposo sono qualitativamente distinguibili dai generici crampi. Questi ultimi spesso interessano gruppi muscolari limitati che durante la contrattura tendono a tendersi; inoltre il dolore da crampo è molto più intenso e viene alleviato solo dallo stiramento del muscolo interessato.
Altre patologie che possono simulare i sintomi della sindrome delle gambe senza riposo sono i fastidi legati a quadri artritici o da arteriopatia periferica. Però in queste ultime due situazioni il movimento peggiora la sintomatologia invece che migliorarla.
Un altro disturbo che può essere posto in diagnosi differenziale è il Disturbo da Movimenti Periodici delle Gambe (PLMS). Si caratterizza per ripetute contrazioni o spasmi degli arti inferiori o superiori durante il sonno, con frequenza ogni 20-40 secondi. Questi pazienti di solito lamentano una frammentazione del sonno con eccessiva sonnolenza diurna e di solito sono ignari dei movimenti e dei brevi risvegli che li seguono. Non presentano inoltre sensazioni anormali agli arti.
Come si presenta nei bambini?
Nei bambini i sintomi della sindrome delle gambe senza riposo possono manifestarsi in modo differente da ciò che si osserva negli adulti. C’è una componente di iperattività che a volte pone problemi di diagnosi differenziale con altri disturbi a comparsa nell’infanzia. Uno dei problemi principali in età evolutiva è che i bambini non riescono effettivamente a spiegare i sintomi in modo chiaro.
I bambini, il più delle volte, dicono di sentire come delle “onde” sulle gambe, oppure come se avessero degli animaletti che gli camminano sulle gambe. Quello che osservano i genitori, invece, è l’incapacità del bambino di stare fermo anche quando è seduto.
In età pediatrica, tale disturbo determina anche una serie di conseguenze diurne, prevalentemente a livello comportamentale, come disattenzione e iperattività. I genitori chiedono quindi una consulenza psicologica sia perché il bambino ha problemi ad addormentarsi sia perché è disattento a scuola o iperattivo. La letteratura recente ha messo in relazione la sindrome da deficit di disattenzione/iperattività (ADHD) con la sindrome delle gambe senza riposo.
Possibili cause della gambe senza riposo
Numerosi studi pongono l’attenzione sulla componente genetica che appare elevata. Infatti, nei casi con insorgenza in età infantile si osserva che tra il 70 e l’80% dei bambini affetti dal disturbo ha almeno un familiare stretto (genitore o nonno) che soddisfa i criteri per formulare la stessa diagnosi. Anche nei casi in cui la patologia si palesa in età adulta vi è una familiarità stimata tra il 40 e il 50%.
La sindrome può essere scatenata da numerosi disturbi, patologie e terapie farmacologiche. E’ stata ipotizzata la presenza di difetti nell’utilizzo del ferro da parte dell’organismo o una carenza di ferro. Il legame tra ferro e sindrome delle gambe senza riposo si spiega col fatto che il cervello usa il ferro nei processi di sintesi della dopamina, un neurotrasmettitore coinvolto in molteplici meccanismi tra cui il controllo dei movimenti.
Sono diverse le patologie che possono modificare i livelli di ferro presente tra cui l’insufficienza renale, il morbo di Parkinson, il diabete mellito, l’artrite reumatoide.
Anche la gravidanza può determinate carenza di ferro. Di solito i sintomi si verificano nel terzo trimestre di gestazione e scompaiono dopo il parto, anche se in alcune donne il disturbo può permanere anche dopo, seppur in forma attenuata. Ci sono quadri che possono aumentare il rischio di soffrire di questa sindrome attraverso un meccanismo che vede una compromissione dei nervi, ad es il diabete.
Tra i farmaci e altre sostanze troviamo l’alcol e il tabacco, alcune terapie impiegate nel trattamento della nausea, alcuni antidepressivi ed antipsicotici, antistaminici, calcio-antagonisti impiegati nel trattamento dell’ipertensione arteriosa. Nei quadri indotti da farmaci la sintomatologia migliora fino a scomparire dopo la sospensione della sostanza assunta.
Prognosi della sindrome
La prognosi è variabile: col tempo i sintomi della sindrome delle gambe senza riposo possono migliorare fino a scomparire del tutto per archi temporali anche di qualche mese. In altre situazioni possono peggiorare con il passare del tempo. Nelle forme secondarie ad altre patologie o terapie farmacologiche il quadro migliora curando il disturbo di base o sospendendo le terapie responsabili.
L’esito del disturbo dipende anche dalla disponibilità del paziente a cambiare il proprio stile di vita, come ad esempio evitare alcol e tabacco o riuscire a mantenere nei limiti i livelli di glicemia.
Cura della gambe senza riposo
Pur non avendo al momento terapie farmacologiche specifiche, vi sono diverse molecole in grado di attenuare i sintomi fino a ridimensionarli del tutto. Spesso è necessario cambiare diverse molecole e aggiustare le dosi al fine di ottenere il risultato più efficace. Questi farmaci di solito vanno ad agire ottimizzando il funzionamento delle vie nervose che vedono la dopamina come neurotrasmettitore.
Come abbiamo già detto sopra, nelle forme di sindrome delle gambe senza riposo dovuta ad altre patologie organiche bisogna trattare in prima battuta il disturbo primario. In genere queste terapie farmacologiche in aggiunta alle modifiche dello stile di vita portano a miglioramenti apprezzabili.
Tra le attività da consigliare peri alleviare i sintomi ricordiamo:
- camminare
- fare stretching
- fare un bagno caldo o freddo
- frizionare l’arto colpito
- impiegare la borsa dell’acqua calda o del ghiaccio sull’arto colpito
- impegnarsi in attività che impegnano la mente.
In situazioni che richiedono una permanenza in posizione seduta, tipo cinema o mezzi di trasposto, è preferibile scegliere un posto che consenta di poter modificare agevolmente la posizione degli arti inferiori. Praticare un’attività fisica regolare può essere un fattore d’aiuto, in aggiunta a quanto detto sopra. Infatti, i pazienti riferiscono che, aumentando l’attività diurna, i sintomi diminuiscono.
Convivere con la sindrome delle game senza riposo può essere fonte di stress. Per questo è importante che paziente e familiari riescano a chiedere il giusto supporto emotivo e a mantenere alta la motivazione al trattamento, dal momento che spesso questo quadro risulta cronico. La psicoterapia comportamentale può essere un valido aiuto per motivarsi a seguire le terapie farmacologiche nel tempo, a costruire e mantenere uno stile di vita più idoneo, ad apprendere tecniche di rilassamento da impiegare anche nelle interruzioni del sonno e ad evitare che il disturbo diventi il fulcro della propria attenzione.
Bibliografia
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